척수성근위축증, 졸겐스마 건강 보험료 적용 된다면 가격은?

척수성근위축증은 태생기의 고사(apoptosis, programmed cell death) 과정이 비정상적으로 진행되어 척수 전각 운동신경세포의 변성을 보이는 질환으로서 이 과정은 태생기에 시작되어 영아기 및 소아기를 거쳐 진행됩니다. 소아기에 Duchenne 근이영양증 다음으로 많은 신경근 질환으로서 대부분 상염색체 열성 유전 방식을 보이며, 드물게 상염색체 우성유전을 하기도 합니다.

 

발증 연령과 병의 진행 경과에 따라 3형으로 분류되고 있습니다. 이 질환은 걷거나 머리와 목을 조정하거나 삼키는 데 사용되는 수의적 근운동에 영향을 미치게 되며, 주로 질환의 근원이 되는 지점과 가장 가까운 근육부터 영향을 미칩니다. 일반적으로 다리 근육이 힘이 없는 것은 팔보다 더 심하게 나타납니다.

 

I형과 일부분의 II형에서 fascicution (섬유속형성)이라는 비정상적인 혀의 움직임과 안면 근육의 움직임이 나타나기도 합니다. 감각기능과 지능, 정서상태에서는 정상 소견을 보이고 있습니다. 척수 근위축증을 가지고 있는 환자들에게서 정도 이상의 밝거나 명랑한 사회적인 성향을 보이기도 합니다. SMA의 결손 유전자는 제5번 염색체에 존재합니다.

 

진단

이 질환에서 시행되는 검사를 이해하는 것은 중요합니다. 모든 검사가 시행될 때는 우리가 이를 정확하게 이해하지 못하더라도 설명을 듣는 것이 중요합니다. 정확한 진단을 위하여 다음의 3가지 중요한 검사와 임상 진찰을 받을 것을 권장합니다.

혈청검사 혈액을 가지고 시행하는 검사이며 혈청중에서 CPK ( Creatine-phosphokinase)라는 효소의 수치를 주로 보게 되는데 이 효소의 수치는 보통 정상으로 나타납니다. Type I 인 웨드니 호프만(Werdnig- Hoffman) 형에서는 이 효소의 수치가 정상이지만 보다 심한 경우에는 약간의 상승을 보입니다.

 

근전도 근육에 있는 전자들의 활동을 보는 검사입니다. 주로 검사 대상자의 상완과 대퇴부의 근육에 작은 바늘을 놓고 검사기기를 연결하여 근육의 전자 활동을 기록하게 되고 관찰하게 됩니다.

 

부가적으로 신경전도검사도 시행될 수  있습니다. 이 검사에서는 전자 자극에 대한 신경의 반응을 측정할 수 있습니다. 이 검사를 어린이에게 실행할 때는 어린이를 다루는 데 능숙한 의사에 의해 행해져야 합니다. 그리고 아이들에게 필요한 장난감 등을 주고 검사하는 동안 어린이를 부모의 무릎에 앉게 하여 어린이들의 불쾌한 감정을 잘 이겨낼 수 있도록 도와주는 것이 좋습니다.

검사 시행전에 진통제나 진정제를 투여할 수 있습니다. 1995년 SMA 진단을 위해 보다 발전된 방법을 사용할 수 있게 되었습니다. Spinal Motor Neuron이라고 불리는 단백의 유전자가 SMA 환아의 약 90~94%에서 결실되어 있어서 DNA 진단 (유전자 진단)이 가능하게 되었습니다.

근육 조직검사 부분 마취하에 대퇴부에서 약 3인치 정도를 절개하여 근육을 떼어내는 외과적인 시술입니다. 이 조직 검사는 근육의 퇴행 여부를 확인하기 위해서 시행됩니다. 한편 근 신경장애나 호흡기능이 저하된 환아에서는 특별한 주의가 필요합니다. 근육 절개를 통한 조직 생검의 대안으로써 주사 바늘을 이용한 조직검사가 있습니다.

 

치료제 졸겐스마

졸겐스마

희귀 질환인 척수성 근위축증(SMA) 치료제 '졸겐스마'의 보험급여 적용 여부에 관심이 쏠린다. 평생 처방이 필요한 기존 치료제와 달리 전 세계에서 유일하게 단회 투여만으로 효과를 기대할 수 있어 환자들의 요구가 크지만, 25억 원에 달하는 치료비용이 환자 및 가족에게 큰 부담으로 작용하고 있다.

척수성 근위 측증은 정상적인 생존 운동 뉴런 1(SMN1) 유전자의 결핍이나 돌연변이로 인해 근육이 점차 위축되는 진행성 희귀 유전질환이다. 전 세계적으로 신생아 1만 명당 1명 꼴로 발생하지만, 영아 사망의 매우 큰 유전적 원인 중 하나로 꼽힐 만큼 치명적이다. 국내에선 연간 약 30명의 신생아 환자가 발생하고 있다. 한 번 신경세포가 손상되면 되돌릴 길이 없는 만큼 빠른 진단과 치료가 중요하다.

졸겐스마는 스위스 노바티스가 개발한 척수성 근위축증 치료제다. 기존 치료제는 주기적으로 투여해야 하지만 졸겐스마는 1회 투여만으로 치료가 완료된다. 허가 국가는 38개국에 이른다. 2019년 허가한 미국을 비롯해 영국, 독일, 일본, 스코틀랜드 등에선 급여 품목이다.

 

국가별로 차이는 있지만 일반적으로 환자 부담금은 1000만 원 안팎이다. 지난해부터 급여가 적용된 일본의 경우 환자 부담금이 거의 없다.

국내 역시 지난 5월 허가를 획득했지만 건강보험은 아직 적용되지 않는 비급여 품목으로 분류돼 환자 부담이 크다.