거인병 자가 진단(본인은 빨리 알아차리기 어렵다?)

최근 거인병(말단 비대증)을 앓고 있는 전 농구 국가대표 김영희(58)씨가 문화체육관광부(문체부) 특별 보조금을 받는다는 소식이 전해 졌습니다.

문체부는 28일 “국민체육진흥공단과 지난 23일 공단 이사회를 열고 김씨에게 특별 보조금 1000만 원을 지급하기로 했다”라고 밝혔습니다.

 

거인병의 특이한 점은 서서히 진행 되기 때문에 빨리 본인은 빨리 알아차리기 어려운 부분이 있다고 합니다. 이번 시간에는 거인병이 무엇인지 그리고 자가진 단으로 확인할 수 있는 방법은 무엇이 있는지 알아보도록 하겠습니다.

 

거인병이란

거인병이란 다른 말로 '말단비대증(acromegaly)'이라고 불리기도 합니다. 거인병은 성장이 끝난 후에 뇌하수체에서 성장호르몬을 분비하는 혹(종양)이 생겨서 얼굴과 손발이 커지는 질환입니다.

뇌하수체는 뇌 중심부에 있으며, 성장호르몬을 비롯한 6가지 중요한 호르몬을 분비하는 매우 중요한 장기로써, 성장판이 닫히기 전인 사춘기 전에 성장호르몬 분비가 증가하면 거인증(gigantism)이 발생하고, 성장판이 닫힌 후에 분비가 증가하면 말단 비대증으로 증상이 나타나게 됩니다.

말단 비대증은 대부분이 양성질환이지만 성장호르몬이 지속적으로 분비되기 때문에 얼굴 변형, 손과 발의 비대, 심혈관계 이상으로 심장비대 및 고혈압, 뇌졸중, 심근경색, 호흡기 및 대사장애로 수면무호흡증, 당뇨병 등이 발생하며, 또한 대장암(직장암) 등 종양의 발생 위험이 높습니다.

이러한 질환들로 말단 비대증 환자의 사망률은 일반인에 비해 약 2-3배 정도 높으며, 한 번 생긴 얼굴, 손, 발 등의 변형은 정상으로 돌아오지 않으므로 조기 발견과 치료가 매우 중요합니다.

또한 말단비대증을 조기 발견하였을 경우 적절한 수술과 약물치료를 통해 사망률을 낮추며, 정상적인 생활을 할 수 있으므로 조기 진단에 관심을 가져야 하겠습니다.

 

증상과 자가 점검

성장판이 닫힌 후 성장호르몬의 지속적인 과분비로 발생된 말단 비대증의 경우 대표적인 증상은 얼굴 모양과 손발의 변화이며, 그 외 대사 이상과 종괴로 인한 압박증상입니다. 즉 이마와 턱이 튀어나오고, 코와 입술이 커지며, 치아 간격이 벌어지고, 손과 발이 굵어지고 저린 증상이 나타나게 되며, 대사 이상으로 당뇨병, 고혈압 등이 동반하고, 두통, 시야 결손 등이 압박증상으로 나타나게 됩니다.

그런데 이런 증상은 매우 서서히 나타나기 때문에 본인은 물론 주위의 가족이나 친지들도 인지하기 힘든 경우가 대부분으로 증상이 발생한 뒤 5-10년이 지나서도 정확한 진단이 내려지는 경우가 많지 않습니다. 그래서 오래된 사진과 비교해 보다가 또는 오랜만에 만나는 친구나 지인이 얼굴 모양이 많이 변했다 하여 병원을 찾아오는 경우가 흔하며 단지 13%에서만 말단 부위의 과성장에 대해 인지하고 있는 실정입니다.

반면 40%의 환자의 경우 치과치료, 정형외과적 수술 등 내분비외의 증상으로 병원을 방문하여 진단받게 됩니다. 평균 발생 연령은 40세 정도이며, 남자와 여자에서 동일하게 발생됩니다.

다음 증상 중 5가지 이상이면 말단비대증을 의심할 수 있습니다.

<말단 비대증 자가 점검표>

1. 얼굴이 커지고 이마가 튀어나온다.
2. 발이 커져서 구두 치수가 늘어난다.
3. 손가락이 굵어져서 반지가 맞지 않는다.
4. 입술이 두꺼워지고 턱이 커진다.
5. 잠잘 때 코를 심하게 곤다.
6. 낮에 졸린다.
7. 전보다 땀이 더 많이 난다.
8. 자주 머리가 아프다.
9. 손 발이 저리다.
10. 무릎과 허리 등이 관절통으로 아프다.
11. 발기가 잘 되지 않는다.
12. 음성이 굵어진다.
13. 시야장애가 나타나기도 한다.
14. 당뇨병 또는 고혈압이 동반된다.

 

거인병 궁금증

1. 말단 비대증을 치료하지 않고 그대로 두면 어떻게 되나요?
말단비대증을 치료하지 않을 경우 당뇨병 및 고혈압의 합병증이 생기고 그로 인해 심근경색 및 뇌졸중의 치명적인 결과를 낳습니다. 일부 운동선수들의 경우 수술 후 경기력의 저하를 우려하여 수술을 기피하거나 미루는 경우가 있는데 이는 하나만 알고 둘은 모르는 처사입니다. 수술 치료를 방치하다가 뇌하수체 종양의 출혈로 생명이 위험할 수도 있으므로 진단 즉시 수술 치료를 받도록 조치를 취해야 합니다.

2. 말단 비대증도 유전이 되나요?
99%의 말단 비 대중 환자는 유전이 되지 않습니다. 유전이 되는 경우도 있지만 매우 드문 경우에 한합니다.

3. 수술 후 성장호르몬 수치가 떨어지지 않았는데 어떻게 해야 하는지요?
말단 비대증을 치료하는 가장 첫 번째는 수술요법입니다. 수술로 완치가 되지 않으면 차선책으로 치료해야 하는데 대부분 수술보다는 완치가 어렵습니다.

우선 약물치료를 시행하게 되는데 성장호르몬 억제제인 소마토스타틴 유도체를 쓰는 것이 일반적입니다. 이후에 정말로 성장호르몬이 떨어지지 않으면 그때 가서 방사선요법인 감마나이프를 하게 됩니다.

특히 젊은 분의 경우 감마나이프는 가장 뒤로 미루어야 한다고 생각합니다. 왜냐하면 아무리 감마나이프라도 방사선으로 태워 없애는 방사선 수술이므로 말단 비대증을 일으키는 뇌하수체의 종양만을 태울 수 있다면 모르겠거니와 주위의 정상 조직도 태울 수 있습니다. 이렇게 되면 뇌하수체 조직이 영원히 소실되는 경우도 발생하게 됩니다.